El NACE es un test prenatal no invasivo. Esto significa que es completamente seguro para ti y tu bebé. Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo, como en cualquier análisis de sangre rutinario. NACE emplea la última tecnología en secuenciación que analiza el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad.analizar su ADN y permite clasificarlos, distinguiendo aquellos que no han heredado la mutación y que, por tanto, no padecerán la enfermedad, por lo que serán los candidatos para ser transferidos al útero materno.
¿Cuál es el Objetivo de la Prueba NACE?
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, un total de 46 (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando falta o sobra algún cromosoma aparecen problemas de salud y de desarrollo. Cuando hay una copia adicional de algún cromosoma, es decir, tres copias en lugar de dos, se denomina trisomía.
Preguntas Frecuentes
A nivel cromosómico, el test prenatal no invasivo NACE detecta anomalías en el número de cromosomas, no en su estructura, y sólo para un número limitado de cromosomas, pero son los cromosomas relacionados con anomalías en gestaciones evolutivas a partir de segundo trimestre de embarazo.
Si la transfusión fue de sangre completa, deberían transcurrir como mínimo 6 semanas entre la transfusión y la extracción de sangre para el test prenatal no invasivo NACE.
Si la transfusión es sólo de células rojas, éstas no tienen núcleo, ni DNA.
En intervenciones de traumatología, donde se transfunde mucha sangre, se ha detectado presencia de leucocitos donados hasta un año y medio después.
Si, se puede hacer en ambos casos.
Sí, se puede realizar el test NACE teniendo en cuenta que en estos casos no se puede informar de sexo fetal, ni alteraciones para los cromosomas sexuales. Sólo se informa de la presencia o ausencia de cromosoma Y.
Si el saco ha desaparecido, el test prenatal no invasivo NACE puede indicarse; no obstante, debe tenerse presente que en la sangre materna podría quedar ADN remanente originado del saco desaparecido; esto podría dar lugar a un resultado falso positivo respecto a la dotación cromosómica del feto viable.
Si persiste el saco (aunque sea no evolutivo) el test NACE no debe indicarse.
La probabilidad de que el saco haya desaparecido es muy elevada, si bien es cierto que todavía existe riesgo elevado si el intervalo en el que se realiza el test y en el que desaparece el otro feto es corto, puesto que todavía habría bastante ADN del otro feto.
No hay datos empíricos que contribuyan a confirmar el porcentaje de riesgo/ menor sensibilidad del test frente a este problema – se trata de un escenario posible por el hecho de que el ADN analizado venga de la placenta.
Se debe realizar amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. Ocasionalmente en casos de gestaciones detenidas, legrado convencional. El análisis cromosómico a realizar dependerá de la alteración encontrada y podría ser:
Cariotipo convencional: serviría para confirmar/descartar aneuplodias completas o parciales para cualquier cromosoma, también en caso de resultado sugerente de mosaicismo.
QF-PCR: para descartar/confirmar aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales FISH y/o STRs: para descartar/confirmar aneuploidías de los cromosomas 9 y 16 FISH y/o arrays de CGH: para descartar/confirmar algunas de la microdeleciones
Se debe recoger nueva muestra de sangre materna, también en tubo Streck, y en los laboratorios de Igenomix, se determinará sexo fetal (gratuito).
Staff Médico de BioFertility Center
