La biopsia embrionaria consiste en la extracción de una/varias células del embrión (dependiendo del estado de desarrollo del mismo). Se trata de un método invasivo y que requiere de una gran experiencia y habilidad por parte del embriólogo que manipula los embriones. Si el embrión es manipulado correctamente, el embrión se desarrolla con normalidad tras la biopsia embrionaria, implanta con normalidad y da lugar a recién nacidos vivos sanos. Los estudios publicados hasta el momento en los que se compara niños procedentes de embriones biopsiados y no biopsiados muestran resultados equivalentes en términos clínicos.

En determinados centros de reproducción asistida los mejores resultados diagnósticos se obtienen tras biopsia embrionaria en día 5 de desarrollo (lo que conlleva obligadamente la congelación de los embriones o la transferencia en día 6 de desarrollo). Hemos comprobado que los resultados diagnósticos son igualmente sólidos en día 3 y en día 5 de desarrollo. La ventaja de realizarlo en día 3 de desarrollo es el no necesitar congelar los embriones ni retrasar el momento de transferencia del embrión.

No existe una prueba genética capaz de detectar todas las anomalías genéticas potenciales. El PGS para anomalías cromosómicas únicamente evalúa cambios numéricos en el número de cromosomas y otros desequilibrios en el material genético, incluyendo deleciones y duplicaciones. El PGS identifica cromosomas ausentes o adicionales, deleciones, duplicaciones, y reordenamientos desequilibrados mayores de nuestro límite de detección de 6 Mb. El PGS para anomalías cromosómicas no puede descartar trastornos de un único gen, anormalidades estructurales equilibradas, disomía uniparental ni desequilibrios genéticos incluyendo deleciones y duplicaciones menores de nuestro límite de detección de 6 Mb. Puede detectar algunos tipos de poliploidía, pero no puede detectar poliploidías en las que los cromosomas sexuales se encuentren como un múltiplo de la normalidad (triploidía 69, XXX y tetraploidía 92, XXXX o 92, XXYY).

Una vez se obtiene un embrión cromosómicamente normal, la probabilidad de embarazo en todas las indicaciones mediante arrays de CGH es de aproximadamente el 65% en pacientes menores de 40 años. En mujeres mayores de 40 años hay un mayor porcentaje de ciclos en el que todos los embriones son anormales, pero si se obtienen embriones normales para la transferencia, la tasa de embarazo puede subir hasta un 70%, mostrando que el principal problema reproductivo asociado a la edad femenina son las anomalías cromosómicas embrionarias.

La probabilidad de que los embriones sean normales disminuye conforme aumenta la edad de la mujer. De acuerdo a los datos generados por Igenomix, los porcentajes medios de embriones normales son del 22-44%.
Estas estimaciones se basan en un conjunto de datos procedentes de numerosos casos de PGS y por tanto pueden no coincidir con un pequeño número de embriones de un único caso de PGS. Igenomix no puede garantizar la existencia de embriones normales para ningún caso de PGS.

Pese a que el PGS para anomalías cromosómicas es una técnica sumamente precisa, no está exenta de las limitaciones inherentes al material biológico objeto de estudio. Dado que el análisis cromosómico se realiza en una única célula, no se puede excluir el mosaicismo embrionario. Por todo ello, se recomienda la realización de estudio prenatal para confirmar normalidad cromosómica.