¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas es un diagnóstico genético temprano realizado en el embrión antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. Tiene como objetivo analizar su ADN y permite clasificarlos, distinguiendo aquellos que no han heredado la mutación y que, por tanto, no padecerán la enfermedad, por lo que serán los candidatos para ser transferidos al útero materno.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas evita que las parejas con riesgo genético elevado tengan que pasar por decisiones de interrupción del embarazo de gestaciones anormales. Las células de una persona contienen 46 cromosomas que se heredan de los padres, 23 del padre y 23 de la madre, por lo que contamos con dos pares de 23 cromosomas. Los cromosomas están constituidos por una molécula química llamada ADN, que a su vez está dividida en pequeños fragmentos que son los genes. El ADN contiene información que se organiza en una secuencia.
Cuando se produce un fallo o mutación en la información de un único gen, nos encontramos ante una enfermedad monogénica. Estas mutaciones generalmente se transmiten en familias generación tras generación, pero también es posible que aparezcan por primera vez en la descendencia (de novo).
¿Para Qué Sirve?
El objetivo principal del Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas es diagnosticar y prevenir la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por la alteración de un gen (monogénicas), poniendo a disposición de pacientes afectados por estas patologías y a sus familiares un diagnóstico de calidad basado en el uso de tecnología de vanguardia por expertos profesionales altamente cualificados.
En los casos de parejas con enfermedades genéticas hereditarias, el objetivo del Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas, es seleccionar embriones no afectados por la enfermedad que padecen o de la que son portadores los progenitores.
¿Cuando Se Recomienda?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas está indicado en parejas con antecedentes personales o familiares de riesgo elevado para enfermedades genéticas graves como la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, atrofia/distrofias musculares, Huntington, etc.
Podemos realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional para cualquier enfermedad monogénica diagnosticada en la familia. Disponemos de un panel de enfermedades monogénicas frecuentes cuyo diagnóstico es inmediato:
- Poliquistosis renal autosómica dominante
- Poliquistosis renal autosómica recesiva
- Distrofia muscular de Becker
- Beta talasemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita (gen CYP21A2)
- Fibrosis Quística
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
- Distrofia muscular de Duchenne
- Polineuropatía amiloide familiar
- Síndrome de X-frágil
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Enfermedad de Huntington
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2ª
- Distrofia miotónica de Steinert
- Atrofia muscular espinal
¿Significa que no puedo tener un bebé?
No, algunas enfermedades se heredan de forma autosómica dominante y se pueden heredar aunque solo un padre o madre estén afectados. Otras enfermedades se heredan de forma autosómica recesiva y se pueden heredar cuando ambos progenitores son portadores no afectados. Otras enfermedades están ligadas al sexo y se pueden heredar de un padre afectado o una madre portadora. Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en genes individuales y por tanto no pueden ser detectadas por el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas.
Preguntas Frecuentes
Tu confianza y tranquilidad nos importan. Consulta las preguntas más comunes en lo referente a la fertilidad, así como nuestros procesos.
- Identificamos los embriones afectados por una mutación genética antes de la implantación.
- Tratamiento personalizado para cada pareja.
- Puesta a punto para DGP más rápida del país:
3 semanas para mutaciones comunes.
6 semanas para mutaciones raras. - Asesoramiento genético especializado
- Flexibilidad total con cada caso. Entendemos que cada paciente es único.
- Contamos con mejores expertos del mundo en el campo del DGP, capaces de diseñar sondas para incluso las mutaciones más raras.
- Contamos con un equipo experimentado que analiza los resultados para cada embrión.
- Doble firma en todos los informes de resultados.
- Formación para embriólogos.
- Servicio de atención al cliente excepcional garantizado.
- Tampón para biopsia embrionaria patentado, formulado para maximizar el rendimiento de la amplificación de ADN.
Tener identificada la mutación o mutaciones es siempre conveniente. No obstante existen casos de enfermedades en los que si se dispone de un informe clínico preciso y siempre que se trate de un caso familiar (varios miembros de una misma familia están afectados, preferentemente en distintas generaciones) es posible realizar análisis indirectos para ofrecer DGP. Ejemplos de esta estrategia indirecta serían casos familiares de poliquistosis renal familiar autosómica dominante; neurofibromatosis tipo 1 familiar; síndrome de Marfan familiar, etc. Si se trata de un casos de novo -sin antecedentes previos en la familia- es imprescindible tener identificada la mutación causante de la enfermedad.
recomienda que el DGP para anomalías cromosómicas se realice en conjunto con el DGP para enfermedades monogénicas.
Ambas pruebas se pueden realizar en la misma biopsia embrionaria, por lo que no hay un riesgo adicional para el embrión al realizar el DGP para anomalías cromosómicas. El DGP para anomalías cromosómicas detecta anomalías en el número de cromosomas que podrían ser causa de aborto o resultar en el nacimiento de un bebé con defectos congénitos y discapacidad intelectual. El síndrome de Down es un ejemplo de condición genética causada por una anomalía cromosómica numérica. El riesgo de tener embriones con aneuploidía aumenta con la edad materna.
Aunque el DGP para anomalías cromosómicas va ligado a reproducción asistida, la pareja fértil puede recurrir igualmente a este análisis genético para evitar tener descendencia afectada. De esta forma se asegura una gestación de feto sin la enfermedad, evitando pasar por decisiones de interrupción del embarazo.
Probablemente sí vamos a tener que repetir la prueba de validación. Esto es así porque los centros utilizamos estrategias de análisis equivalentes pero no necesariamente idénticas. Por ejemplo para cada caso existen múltiples marcadores genéticos que se usan para garantizan una alta fiabilidad de diagnóstico; los marcadores escogidos por un centro u otro pueden ser distintos y la información requerirá de un nuevo test de informatividad.
Staff Médico de BioFertility Center
