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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

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1. ¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas es un diagnóstico genético temprano realizado en el embrión antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. Tiene como objetivo analizar su ADN y permite clasificarlos, distinguiendo aquellos que no han heredado la mutación y que, por tanto, no padecerán la enfermedad, por lo que serán los candidatos para ser transferidos al útero materno.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas evita que las parejas con riesgo genético elevado tengan que pasar por decisiones de interrupción del embarazo de gestaciones anormales. Las células de una persona contienen 46 cromosomas que se heredan de los padres, 23 del padre y 23 de la madre, por lo que contamos con dos pares de 23 cromosomas. Los cromosomas están constituidos por una molécula química llamada ADN, que a su vez está dividida en pequeños fragmentos que son los genes. El ADN contiene información que se organiza en una secuencia.

Cuando se produce un fallo o mutación en la información de un único gen, nos encontramos ante una enfermedad monogénica. Estas mutaciones generalmente se transmiten en familias generación tras generación, pero también es posible que aparezcan por primera vez en la descendencia (de novo).

Más información:

El objetivo principal del Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas es diagnosticar y prevenir la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por la alteración de un gen (monogénicas), poniendo a disposición de pacientes afectados por estas patologías y a sus familiares un diagnóstico de calidad basado en el uso de tecnología de vanguardia por expertos profesionales altamente cualificados.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas permite el estudio genético en los embriones antes de ser transferidos al útero materno y por tanto, antes de que tenga lugar la implantación. Precisa de una biopsia embrionaria, la extracción de una de las células del embrión, sobre la que se realiza el estudio genético para diferentes patologías. Con el resultado del estudio se seleccionan los embriones “normales o sanos” para su transferencia al útero.
En los casos de parejas con enfermedades genéticas hereditarias, el objetivo del Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas, es seleccionar embriones no afectados por la enfermedad que padecen o de la que son portadores los progenitores.

2. ¿Para quién está indicado el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas está indicado en parejas con antecedentes personales o familiares de riesgo elevado para enfermedades genéticas graves como la fibrosis quística, el síndrome de X frágil, atrofia/distrofias musculares, Huntington, etc.

En Igenomix, podemos realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional para cualquier enfermedad monogénica diagnosticada en la familia. Disponemos de un panel de enfermedades monogénicas frecuentes cuyo diagnóstico es inmediato:

Poliquistosis renal autosómica dominante
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Distrofia muscular de Becker
Beta talasemia
Hiperplasia suprarrenal congénita (gen CYP21A2)
Fibrosis Quística
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Distrofia muscular de Duchenne
Polineuropatía amiloide familiar
Síndrome de X-frágil
Hemofilia A
Hemofilia B
Enfermedad de Huntington
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2ª
Distrofia miotónica de Steinert
Incompatibilidad Rh
Atrofia muscular espinal
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Algunas enfermedades se heredan de forma autosómica dominante y se pueden heredar de un padre afectado. Otras enfermedades se heredan de forma autosómica recesiva y se pueden heredar de dos progenitores portadores no afectados. Otras enfermedades están ligadas al sexo y se pueden heredar de un padre afectado o una madre portadora. Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en genes individuales y por tanto no pueden ser detectadas por el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas.

2.1. Parejas con antecedentes personales o familiares de riesgo elevado para enfermedades genéticas graves.

Nuestro objetivo es prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias a generaciones futuras. El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas está indicado tanto para parejas fértiles con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, como para parejas que se estén realizando un tratamiento de Fecundación In Vitro y que pueden considerar el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas como análisis adicional previo a la concepción para identificar aquellas enfermedades que sus hijos podrían tener mayor riesgo de desarrollar.

3. ¿Qué ventajas tiene el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas?

Identificamos los embriones afectados por una mutación genética antes de la implantación
Tratamiento personalizado para cada pareja
Puesta a punto para DGP más rápida del país:
3 semanas para mutaciones comunes
6 semanas para mutaciones raras
Asesoramiento genético especializado
Flexibilidad total con cada caso. Entendemos que cada paciente es único.
Contamos con mejores expertos del mundo en el campo del DGP, capaces de
diseñar sondas para incluso las mutaciones más raras.
Contamos con un equipo experimentado que analiza los resultados para cada embrión
Doble firma en todos los informes de resultados
Formación para embriólogos
Servicio de atención al cliente excepcional garantizado
Tampón para biopsia embrionaria patentado, formulado para maximizar el rendimiento de la amplificación de ADN

4. Preguntas frecuentes

1. Para realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas ¿es requisito necesario tener identificada la mutación o mutaciones causantes de la patología?

Tener identificada la mutación o mutaciones es siempre conveniente. No obstante existen casos de enfermedades en los que si se dispone de un informe clínico preciso y siempre que se trate de un caso familiar (varios miembros de una misma familia están afectados, preferentemente en distintas generaciones) es posible realizar análisis indirectos para ofrecer DGP. Ejemplos de esta estrategia indirecta serían casos familiares de poliquistosis renal familiar autosómica dominante; neurofibromatosis tipo 1 familiar; síndrome de Marfan familiar, etc. Si se trata de un casos de novo -sin antecedentes previos en la familia- es imprescindible tener identificada la mutación causante de la enfermedad.

2. ¿Debería realizarse el DGP para anomalías cromosómicas conjuntamente con el DGP para enfermedades monogénicas?

Igenomix recomienda que el DGP para anomalías cromosómicas se realice en conjunto con el DGP para enfermedades monogénicas.
Ambas pruebas se pueden realizar en la misma biopsia embrionaria, por lo que no hay un riesgo adicional para el embrión al realizar el DGP para anomalías cromosómicas. El DGP para anomalías cromosómicas detecta anomalías en el número de cromosomas que podrían ser causa de aborto o resultar en el nacimiento de un bebé con defectos congénitos y discapacidad intelectual. El síndrome de Down es un ejemplo de condición genética causada por una anomalía cromosómica numérica. El riesgo de tener embriones con aneuploidía aumenta con la edad materna.

3. Una pareja fértil con antecedentes para estas enfermedades genéticas ¿puede realizarse un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Aunque el DGP para anomalías cromosómicas va ligado a reproducción asistida, la pareja fértil puede recurrir igualmente a este análisis genético para evitar tener descendencia afectada. De esta forma se asegura una gestación de feto sin la enfermedad, evitando pasar por decisiones de interrupción del embarazo.

4. Si ya me he realizado un Diagnóstico Genético Preimplantacional en otro centro ¿debo realizar de nuevo la prueba de validación previa al ciclo DGP?

Probablemente sí vamos a tener que repetir la prueba de validación. Esto es así porque los centros utilizamos estrategias de análisis equivalentes pero no necesariamente idénticas. Por ejemplo para cada caso existen múltiples marcadores genéticos que se usan para garantizan una alta fiabilidad de diagnóstico; los marcadores escogidos por un centro u otro pueden ser distintos y la información requerirá de un nuevo test de informatividad.