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Diagnóstico genético

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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO (DGP) o SCREENING GENÉTICO PREIMPLANTATORIO (PGS).

Consiste en extraer una célula del embrión y posteriormente realizar un diagnóstico genético mediante las técnicas de FISH o PCR. Con este proceso se puede descartar el 95% de las enfermedades cromosómicas que afectan al ser humano como el Síndrome De Down, Patau, Edwards, etc., Esta técnica de biología molecular son de alta complejidad.

Indicada para:

Mujeres con edad avanzada y buena dotación folicular.
Mujeres con más de 2 abortos.
Parejas que pueden ser portadoras de alguna mutación genética prevenible.

El PGS (Preimplantation Genetic Screening) para anomalías cromosómicas es un análisis genético embrionario que se realiza durante el tratamiento de FIV para la detección deanomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).

Las alteraciones en la dotación cromosómica pueden producir fallos de implantación en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosomopatías en recién nacidos.

El PGS para anomalías cromosómicas permite seleccionar aquellos embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.

Los embriones cromosómicamente normales tienen mayores probabilidades de evolucionar adecuadamente y dar lugar a un hijo sano.

El PGS para anomalías cromosómicas ofrece un análisis exhaustivo de los 23 pares de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente hay 23 pares de cromosomas en cada célula humana. Un cambio en el número de cromosomas recibe el nombre de aneuploidía.

Las aneuploidías causan la gran mayoría de los abortos espontáneosy pueden dar lugar a defectos congénitos y discapacidad intelectual en recién nacidos. La mayoría de los tipos de aneuploidía no son compatibles con la vida. Los síndromes más comunes causados por aneuploidías cromosómicas no sexuales son el síndrome de Down, síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. La aneuploidía generalmente no se hereda y puede afectar a cualquier cromosoma; sin embargo, la probabilidad de que un embrión sufra una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre.

Más información:

Biofertility utiliza la tecnología de arrays de CGH (aCGH) (hibridación genómica comparada) para realizar el PGS para anomalías cromosómicas. En nuestro equipo trabajamos con la plataforma 24sure de BlueGnome basada en arrays de BACs. Esta tecnología ha sido desarrollada especialmente para el análisis de pocas células o incluso una sola célula como se requiere para diagnóstico genético preimplantacional. Los estudios de validación se han realizado en nuestro laboratorio con el fin de optimizar la calidad y amplificación del ADN. El PGS para anomalías cromosómicas mediante array de CGH tiene una precisión del 98-99%.

(Se trata de una plataforma especialmente desarrollada para el diagnóstico genético preimplantacional y que previamente hemos validado en nuestro laboratorio para optimizar la eficiencia de amplificación y garantizar la fiabilidad de los resultados en célula única.)

El PGS para anomalías cromosómicas permite transferir a la madre los embriones que se encuentran libres de alteraciones numéricas.